segunda-feira, 31 de janeiro de 2011

Centro americano faz diagnóstico de pacientes com doenças misteriosas


Uma equipe no Instituto Nacional de Saúde (NIH, na sigla em inglês), nos Estados Unidos, oferece ajuda a pacientes que sofrem de doenças sem diagnóstico no país.

Com a ajuda da tecnologia de ponta em exames, os médicos do Programa de Doenças Não Diagnosticadas (UDP) tentam decifrar sintomas que surpreendem clínicos de todos os hospitais do país.

O programa começou em maio de 2008, dentro da Rede de Pesquisa Clínica de Doenças Raras, no instituto americano. A ideia partiu do médico geneticista William Gahl, que pesquisa "erros" do metabolismo e más formações genéticas.

Gahl, que hoje é diretor do UDP e do Instituto Nacional de Pesquisa sobre Genoma Humano, acredita que defeitos genéticos podem explicar a maior parte das doenças raras - que são mais de 7 mil - e também as doenças que ainda não tem diagnóstico.

Desde que o início do projeto, ele já recebeu 4.600 pedidos de análise e 1.600 formulários completos para a admissão no programa. No entanto, somente 350 pacientes foram aceitos.

"Qualquer pessoa pode se candidatar, mas aceitamos os casos que estão bem documentados, em que é possível ver que a pessoa já descartou todas as doenças comuns e muitas doenças raras conhecidas", disse Gahl à BBC Brasil.

Segundo ele, o principal motivo do programa é encontrar novas síndromes e fazer avançar a ciência médica. Até agora, apenas uma nova doença genética já foi descoberta, que será divulgada em uma publicação científica em fevereiro. A enfermidade causa a calcificação das artérias dos pacientes.

A taxa de sucesso nos diagnósticos é pequena. Dos primeiros 160 pacientes do UDP, somente 35 foram diagnosticados. Em geral, Gahl estima que entre 10 e 15% dos casos é solucionado.

O médico diz que não é possível saber exatamente quantas pessoas foram curadas, já que o tratamento dos pacientes geralmente é feito em outros hospitais e clínicas.

"É possível que a maior parte dos pacientes diagnosticados esteja ainda em tratamento, já que o programa tem somente 3 anos. Só a investigação sobre a doença pode levar dez", diz Gahl.

Investigação
Todos os candidatos a uma vaga no UDP precisam ser recomendados por um médico que já os examinou, através de uma carta de recomendação descrevendo o caso, que também deve ser acompanhada de um histórico detalhado dos exames já feitos.

William Gahl revisa todos os casos e, com outros especialistas ligados ao programa, decide quais serão aceitos. Para isso, é preciso que eles apresentem a possibilidade de descobrir uma forma nova de uma doença rara já conhecida ou uma doença nunca antes vista.

Os pacientes admitidos são levados para o centro de pesquisas clínicas do NIH, o maior hospital de pesquisa clínica do mundo, que fica em Maryland, nordeste dos Estados Unidos. Lá, eles passam a uma semana fazendo todo tipo de exames médicos.

Quando os pacientes voltam para casa, o trabalho começa. Em reuniões, os médicos formulam hipóteses sobre doença que podem ou não ser confirmadas pelos resultados. Em alguns casos, o paciente é novamente trazido para exames. Todos os custos, incluindo a viagem, são pagos pelo governo.

Para aumentar a agilidade e a eficiência dos diagnósticos, o programa reúne médicos e pesquisadores da maior parte dos 27 institutos e centros de diferentes especialidades que fazem parte do NIH. Cada paciente é examinado, ao mesmo tempo, por especialistas em diversas áreas que correspondem aos sintomas que ele apresenta.

Enquanto analisam o paciente, os médicos tentam descobrir se a doença pode ter ligação com algum problema genético.

"Se essa abordagem não funciona, tentamos algo mais geral - uma avaliação genética para encontrarmos o que pode estar errado com os genes da pessoa. Se encontrarmos algo, tentamos descobrir se isso tem ligação coma doença."

Mesmo tendo à sua disposição o que há de mais avançado na tecnologia de pesquisas sobre o genoma, Gahl diz que precisa de três a seis meses somente para estudar o mapa genético do paciente. Muitos pacientes não conseguem esperar tanto.

Até hoje, 12 pessoas que entraram no programa morreram sem diagnóstico, e ainda há mais de 50 casos em aberto no arquivo de William Gahl.

"As nossas histórias são histórias reais de compaixão, de desespero, de pessoas realmente morrendo. Não se trata só de nos sentirmos bem por fazermos um diagnóstico acadêmico", diz o geneticista.

Tratamento gratuito
Denise Nazzaro, uma professora de 46 anos, adoeceu no final de abril, de 2009. Um dia, durante a aula, ela percebeu que estava com dificuldades para manter equilíbrio ao caminhar.

Depois disso, Nazzaro passou a ter visão dupla, ruídos nos ouvidos e hipersensibilidade ao barulho. Em maio, ela foi diagnosticada com encefalite. Por um motivo desconhecido, seu cérebro inchava e causava os demais sintomas.

"Fiz muitos testes e todos foram negativos. Era como um episódio da série de TV `House'", disse à BBC.

Sem diagnóstico, Denise piorou. "Era tão ruim que eu nem conseguia ouvir o barulho da minha própria voz. Estava tão fraca que não conseguia pegar uma caneta para escrever meu próprio nome."

Os sintomas melhoraram quando ela começou um tratamento com esteroides. No entanto, as altas dose do remédio causaram danos - alguns permanentes - no seu organismo. Uma tentativa de ficar sem os remédios provocou uma lesão séria no cerebelo, que afetou sua fala e a coordenação na mão esquerda.

Denise foi aceita no programa em dezembro de 2010, e acaba de ir ao centro em Maryland para os exames. "Ainda bem que o programa é patrocinado pelo governo e eles pagam por tudo. Eu já tinha gasto muito dinheiro com tratamentos."

Espera
A doença de Kylie McPeak, uma menina de seis anos que sofre de convulsões inexplicáveis, permanece sem diagnóstico. Ela foi examinada em dezembro de 2009 pelos médicos do UDP e aguarda notícias do NIH.

"Ainda não encontramos nenhum caso como o de Kylie, ela é realmente única", disse William Gahl à BBC. "Todos estão muito interessados no caso dela, mas precisaremos de uma análise genética."

Kylie começou a ter convulsões aos 4 anos de idade, depois de passar por um tratamento para diabetes.

Pouco antes das convulsões, ela apresentava leves saltos na fala que evoluíram para dificuldades de dicção. Porque seu corpo se contorce, Kylie desenvolveu uma séria escoliose na coluna e torcicolo no pescoço. Se alimenta por tubos, porque não consegue comer.

"O primeiro médico deu a ela um remédio muito forte que alterou seu comportamento. O segundo disse que ela tinha problemas psicológicos", lembra Regina Larsen, a mãe da menina.

Hoje, ela frequenta a escola e é acompanhada por três médicos, mas ainda espera por um diagnóstico definitivo.

"Ela não reclama das dores e lida bem com a situação, mas de vez em quando me pergunta: `Lembra de quando eu não era doente?'", diz Regina


(Texto retirado de: UOL Notícias)

domingo, 30 de janeiro de 2011

Nova técnica permite operação de próstata por um corte de dois centímetros


São Paulo - Uma nova técnica minimamente invasiva para cirurgia da próstata começou a ser usada no Brasil. A primeira operação desse tipo no país foi feita pelo Centro de Referência em Saúde do Homem, da Secretaria de Saúde do Estado de São Paulo, na capital paulista.


A técnica permite que o paciente tenha a glândula operada por meio de um único furo de dois centímetros feito abaixo do umbigo, por onde entram um aparelho chamado de single port e uma câmera.


De acordo com o médico urologista do Centro de Referência em Saúde do Homem, Fábio Vicentini, a técnica é aplicada especificamente para próstatas grandes, que não podem ser operadas pelo método convencional: com acesso pelo canal da uretra. Normalmente a próstata aumentada é operada por um corte grande ou por laparoscopia com quatro ou cinco cortes menores. A técnica é indicada para homens com a próstata pesando 100 gramas. O peso normal é o de 15 a 20 gramas.


"Essa cirurgia é um avanço porque conseguimos fazer com um corte de dois centímetros uma cirurgia tão eficiente quando a aberta, só que mais rápida, com menor sangramento, menos dor. Outro ponto positivo da utilização dessa técnica é a diminuição dos custos, porque o paciente recebe alta no dia seguinte à operação, por isso o custo com a internação e os medicamentos ficam em torno de R$ 1,2 mil por paciente".


Vicentini disse que fora do país o sigle port foi utilizado pela primeira vez nos Estados Unidos. Segundo ele, o método já está implantado no Centro de Referência em Saúde do Homem. Por mês são realizadas cerca de 40 operações de próstata no hospital. Dessas 10 são de próstata aumentada.


"Essa não é uma doença que mata, mas o desconforto é grande porque dificulta muito na hora de urinar. A qualidade de vida do paciente cai muito e muitas vezes ele tem que usar uma sonda porque a urina não sai. Sem tratamento essa doença pode afetar a bexiga e os rins, podendo se tornar uma doença grave".

quarta-feira, 5 de janeiro de 2011

Células Tronco Embrionárias - Contra cegueira!



A Administração de Drogas e Alimentos nos Estados Unidos (FDA, na sigla em inglês) autorizou na segunda-feira (22/11) o segundo teste em seres humanos com uma terapia de células-tronco de embriões. Desta vez, o alvo é tratar uma doença grave dos olhos chamada degeneração macular de Stargardt. Os testes serão realizados em 12 voluntários pela empresa de biotecnologia Advanced Cell Technology (ACT).

Em outubro, a Geron foi a primeira a receber aval do governo americano para testar a terapia em pessoas com lesões de medula espinhal. As duas companhias contam com recursos privados para os testes. Só a Geron investiu, em pouco mais de uma década, US$ 170 milhões nessa área.

Em 2009, o governo de Barack Obama revogou restrições ao financiamento público, mas a decisão encontrou forte oposição de grupos religiosos e até de cientistas contrários ao uso de embriões humanos em pesquisas, e ainda é motivo de disputa judicial.

Agora a ACT - a primeira companhia de biotecnologia a clonar embriões humanos para estudos, em 2001 - está autorizada a testar seu método a partir do início de 2011.

Para Robert Lanza, diretor científico da companhia, é o início de uma "nova era" nas terapias com células-tronco. Sua equipe está usando células embrionárias para produzir o epitélio pigmentário retinal. Este tecido tem os fotorreceptores responsáveis por captar a luz no olho, porém eles morrem nas pessoas que sofrem de degeneração macular, como a doença de Stargardt. O resultado é uma visão borrada, dificuldade para enxergar em baixa luminosidade e perda de visão.

- Vamos usar as embrionárias para criar novas populações dessas células que serão transplantadas para o paciente. A ideia não é só evitar a progressão da doença em si, mas restaurar a função visual - disse Lanza.

O transplante é feito injetando as células no olho para que os pacientes possam recuperar a capa de fotorreceptores. Nessa fase, o objetivo é provar a segurança do método. Em animais, sinais de melhora visual apareceram nas primeiras seis semanas.

- Houve melhora de 100% na visão dos animais, sem efeitos adversos - explicou.

Os três primeiros pacientes receberão 50 mil, 100 mil e 200 mil células embrionárias. Elas foram obtidas de embriões excedentes de tratamentos de fertilidade, e podem se converter em qualquer tecido. Os embriões não foram destruídos porque as células foram geradas a partir de uma única célula, na fase em que eles têm oito.

- Depois de uma década de intensa polêmica, estamos prontos para provar que essas células funcionam e podem ajudar a pessoas que sofrem de doenças terríveis, como no caso da doença de Stargardt, que afeta crianças - afirmou Lanza. - Se temos a capacidade de usar células que podem ser cultivadas para prevenir que crianças e adultos percam a visão, acredito que, como médico, seria muita irresponsabilidade não tentar esse tipo de tratamento.

O protocolo americano será desenvolvido em vários centros, como o Casey Eye Institute, a Universidade de Massachusetts e a Escola de Medicina New Jersey.

Fonte: O Globo